Aivottomuus

Aivottomuus eli anenkefalia on epämuodostuma, jossa sikiö syntyy ilman suurinta osaa aivoista. Anenkefalia todetaan yleensä ennen lapsen syntymää ultraäänitutkimuksella. Aivottomuuden aiheuttaa hermostoputken sulkeutumishäiriö, joka tapahtuu raskauden varhaisessa vaiheessa, 22.–28. raskauspäivän tienoilla.^[1] Monesti siitä kärsivä lapsi syntyy kuolleena. Vaikka anenkefalinen lapsi olisi vielä raskauden loppuvaiheessa elossa, hän todennäköisesti kuolee synnytyksessä tai pari tuntia sen jälkeen. Jotkut kuitenkin elävät useita päiviä tai viikkoja, jopa pidempään.

Anenkefaliasta kärsivältä lapselta puuttuvat isoaivot. Jäljellä oleva aivojen osa on usein paljas, ilman luun tai nahan peittoa. Aivoton lapsi on useimmiten kuurosokea, tajuton ja kykenemätön tuntemaan kipua. Isoaivojen puuttumisen vuoksi hänellä ei ole mahdollisuutta saavuttaa tilaa, jota nykytietämyksen mukaan pidetään tietoisuutena. Hän saattaa kuitenkin refleksinomaisesti hengittää taikka reagoida ääneen tai kosketukseen. Ainoa anenkefaliaan käytettävissä oleva hoito on elintoimintojen ylläpitäminen.^[2]

Suomessa vuosina 1981–2010 syntyneistä sadasta tuhannesta lapsesta keskimäärin kolme oli aivottomia. Samalla aikavälillä naisista, jotka kuulivat tulevansa saamaan anenkefalisen lapsen, 90 prosenttia päätti valita raskaudenkeskeytyksen.^[3]

Jos nainen on synnyttänyt yhden anenkefaliasta tai spina bifidasta kärsivän lapsen, hänen riskinsä saada toinen on noin viisi prosenttia. Tiedetään, että anenkefalisen lapsen synnyttämisen riskiä kasvattavat tiettyjen epilepsialääkkeiden käyttö ja se, että joku lähisukulainen on aiemmin synnyttänyt anenkefalialapsen.^[4] Viimeaikaisissa tutkimuksissa on todettu äidin raskausaikana riittävässä määrin nauttiman foolihapon (B9-vitamiinin) pienentävän sikiön mahdollisuutta syntyä anenkefalisena.^[2]

1. ↑ http://mmc.metachronos.fi/genetiikka.html (Arkistoitu – Internet Archive)
2. ↑ ^{a b} http://www.ninds.nih.gov/disorders/anencephaly/anencephaly.htm (Arkistoitu – Internet Archive)
3. ↑ Epämuodostumat. Annukka Ritvanen Epämuodostumarekisteri THL, Helsinki - PDF Free Download docplayer.fi. Viitattu 30.1.2021.
4. ↑ http://www.genetics.com.au/factsheet/52.htm (Arkistoitu – Internet Archive)