BRCA2

BRCA2
Estructures disponibles
PDB	Cerca ortòloga: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB
	1N0W, 3EU7
Identificadors
Àlies	BRCA2 (HUGO), BRCC2, BROVCA2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, GLM3, PNCA2, XRCC11, breast cancer 2, DNA repair associated, breast cancer 2, early onset, BRCA2 DNA repair associated, Genes
Identif. externs	OMIM: 600185 MGI: 109337 HomoloGene: 41 GeneCards: BRCA2 OMA: BRCA2 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer syndrome , Fanconi anemia complementation group D1 , carcinoma de mama , prostate carcinoma , cerebellar medulloblastoma , urogenital neoplasm , tumor ovàric , hereditary breast ovarian cancer
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 13 (humà)
Fi	32.400.268 bp
Localització del gen (ratolí)
	Cromosoma: 5 (ratolí)
Fi	150.493.794 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	testicle; ; secondary oocyte ; ; ventricular zone ; ; Gònada; ; eminència ganglionar ; ; granulòcit; ; bone marrow cells ; ; os esponjós; ; stromal cell of endometrium ; ; tendó d'Aquil·les;
	Més explicacions
	primary oocyte ; ; secondary oocyte ; ; zigot; ; tail of embryo ; ; epiblast ; ; túbul seminífer; ; maxillary prominence ; ; genital tubercle ; ; ankle joint ; ; mandibular prominence ;
	Més referències a dades d'expressió
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	DNA binding ; H4 histone acetyltransferase activity ; H3 histone acetyltransferase activity ; unió de proteasa ; histone acetyltransferase activity ; unió proteica ; gamma-tubulin binding ; single-stranded DNA binding ; protein C-terminus binding ; unió de proteïnes idèntica ;
Component cel·lular	centrosoma ; BRCA2-MAGE-D1 complex ; secretory granule ; nucleoplasma ; Centre organitzador de microtúbuls ; nucli cel·lular ; citoesquelet ; lateral element ; citoplasma ; citosol ; complex macromolecular ;
Procés biològic	chordate embryonic development ; Reparació per excisió de nucleòtid ; intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator ; DNA recombination ; regulation of cytokinesis ; replication fork protection ; centrosome duplication ; male meiosis I ; negative regulation of mammary gland epithelial cell proliferation ; positive regulation of mitotic cell cycle ; chromosome organization ; female gonad development ; inner cell mass cell proliferation ; positive regulation of transcription, DNA-templated ; telomere maintenance via recombination ; brain development ; oocyte maturation ; histone H3 acetylation ; espermatogènesi ; intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage ; establishment of protein localization to telomere ; histone H4 acetylation ; cellular response to DNA damage stimulus ; cicle cel·lular ; proliferació cel·lular ; response to gamma radiation ; response to UV-C ; response to X-ray ; DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator ; mitotic recombination-dependent replication fork processing ; double-strand break repair via homologous recombination ; reparació de l'ADN ; double-strand break repair ; mitotic cytokinesis ; hematopoesi ; response to nutrient ; meiotic DNA repair synthesis involved in reciprocal meiotic recombination ; mammary gland development ; homologous chromosome orientation involved in meiotic metaphase I plate congression ; response to estradiol ; multicellular organism growth ; DNA synthesis involved in double-strand break repair via homologous recombination ; punt de control de la recombinació meiòtica ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	675
	12190
	ENSG00000139618
	ENSMUSG00000041147
	P51587
	P97929
	NM_000059
	NM_001081001; NM_009765
	NP_000050
	NP_001074470; NP_033895
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

BRCA2 (breast cancer 2, «càncer de mama 2») és un gen humà del tipus conegut com a gens oncoinhibidors o gens supressors de tumors, que regulen el cicle cel·lular i eviten la proliferació incontrolada. La proteïna BRCA2, producte d'aquest gen, forma part del sistema de detecció i reparació de danys del DNA. Les mutacions d'aquest gen estan implicades en alguns tipus de càncer, especialment el càncer de mama, i en l'anèmia de Fanconi. El gen BRCA2 està situat al braç llarg (q) del cromosoma 13, a la posició 12.3, des del parell de bases 31.787.616 fins al parell de bases 31.871.804.

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb BRCA2, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139618 - Ensembl, May 2017
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041147 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[1] «Malalties que s'associen genèticament amb BRCA2, vegeu/editeu les referències a wikidata».

[refGRCh38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139618 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041147 – Ensembl, May 2017

[4] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Our website is made possible by displaying online advertisements to our visitors. Please consider supporting us by disabling your ad blocker.

BRCA2

Our website is made possible by displaying online advertisements to our visitors.
Please consider supporting us by disabling your ad blocker.