BRCA

BRCA, meme ve yumurtalık kanseri yatkınlık genleri olarak bilinen ve 1990'lı yıllarda Mary-Claire King tarafından keşfedilen BRCA1 ve BRCA2 genleri meme ve yumurtalık kanseri ile ilgili DNA hasarının onarımında görevli tümör baskılayıcı genlerdir.^[1]

BRCA1, endokrin dokularda eksprese edilir ve hücre gelişiminin erken evresinde nöroepitelyal hücreler gibi hücrelerde tespit edilir. BRCA2, meme ve timusta daha yüksek oranlarda ve akciğer, yumurtalık ve dalakta daha düşük oranlarda gözlenir. Normal bir genetik yapının parçası olarak, bu genler tüm insanlara özgüdür, ancak bazı bireylerde mutasyona uğrayarak meme ve yumurtalık kanseri gelişme riskini artırır. Bu genlerde tanımlanmış yüzlerce mutasyon olmaktadır. Bu mutasyonlar sonucunda oluşan değişiklikler DNA onarımını bozmakta ve DNA sentezinde düzensizliklere neden olmaktadır. BRCA mutasyonuna sahip olan ailelerin üyeleri, erken başlangıçlı meme kanseri ve her yaşta ortaya çıkan yumurtalık kanseri riskinde artışa sahip olmaktadır.^[1] BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu olan hastaların gözetimi, yıllık mamografi ve meme manyetik rezonans (MR)'ı görüntüleme, transvajinal ultrasonografi ve serum CA-125 seviyeleri ile her 6-12 ayda bir yapılmaktadır.^[2]

1. ^ ^{a b} Varol, Umut; Kucukzeybek, Yuksel; Alacacioglu, Ahmet; Somali, Isil; Altun, Zekiye; Aktas, Safiye; Oktay Tarhan, Mustafa (2018). "BRCA genes: BRCA 1 and BRCA 2". Journal of B.U.ON.: official journal of the Balkan Union of Oncology. 23 (4): 862-866. ISSN 1107-0625. PMID 30358186. 5 Temmuz 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 18 Ocak 2023. 
2. ^ Samson, Kurt. "Multi-Gene BRCA Testing Identifies Mutations Other than BRCA Variants". Oncology Times. 37 (23): 44-45. doi:10.1097/01.cot.0000475713.34955.cc. ISSN 0276-2234.