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Camptodattilia
| Camptodattilia | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0290 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 755.59 |
| ICD-10 | Q68.1 |
| OMIM | 114200 |
| MeSH | C567780 e C536852 |
La camptodattilia è una malformazione congenita delle dita, solitamente bilaterale, caratterizzata da una deformità in flessione permanente delle articolazioni interfalangee, usualmente le prossimali e in particolare quella del dito mignolo[1].
Tale malformazione[2] può essere associata ad altre sindromi, come la progeria, la trisomia 18, la sindrome di Smith-Lemli-Opitz e la sindrome di Zellweger[3], oppure essere isolata[1].
- ^ a b Greene, pp. 367, 2007.
- ^ Filippo M. Senes, Maria Grazia Calevo e Roberto Adani, Hand and Upper Limb Malformations in Italy: A Multicentric Study, in The Journal of Hand Surgery Asian-Pacific Volume, vol. 26, n. 3, 2021-09, pp. 345–350, DOI:10.1142/S2424835521500302. URL consultato il 13 agosto 2021.
- ^ Canepa, pp. 406, 2002.
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