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Dystrophin
| Dystrophin | ||
|---|---|---|
| ||
| Dystrophintetramer, Human | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 3685 Aminosäuren | |
| Isoformen | 5 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | DMD | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Dystrophin | |
| Übergeordnetes Taxon | Wirbeltiere | |
Dystrophin ist ein Protein in Wirbeltieren, das in der Muskelfasermembran (Sarkolemm) vorkommt und als Bindeglied zwischen den kontraktilen Elementen und dem Membransystem dient. Es ist somit für die Muskelkontraktion essentiell. Das Protein wurde im Jahr 1987 entdeckt und wird beim Menschen durch das DMD-Gen auf dem X-Chromosom kodiert. DMD ist mit 2,5 Millionen Basenpaaren das größte bekannte menschliche Gen und macht rund 0,08 % des Erbguts aus. Die Transkription des Gens dauert allein 16 Stunden. Mutationen in DMD können zu den Muskeldystrophie-Typen Duchenne und Becker-Kiener, oder zu dilatativer Kardiomyopathie (CMD3B) führen.[1]
Dystrophin zählt zu den klinisch wichtigsten Actin-bindenden Proteinen. Strukturell gehört es zu den Spektrinen.
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