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Facomatose
| Facomatose | |
|---|---|
| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q85 |
| CID-9 | 759.5-759.6 |
| CID-11 | 1427672516 |
| DiseasesDB | 31496 |
| MeSH | D020752 |
 Leia o aviso médico
| |
Facomatoses (também chamadas de síndromes neuro-óculo-cutâneas ou distúrbios neurocutâneos) são doenças multissistêmicas que compreendem o sistema nervoso central, ocular e lesões cutâneas de gravidade variável.[1][2]
A pele e o cérebro têm uma origem ectodérmica comum, de modo existem muitas doenças genéticas e adquiridas que afetam ambos os tecidos.[3] No entanto, em algumas condições, tais como na doença de Von Hippel-Lindau, a apresentação ectodérmica é mínima.[4]
O termo, que tem origem no grego, foi introduzido por Jan van der Hoeve em 1920, antes da base genética diferente de cada uma destas doenças ter sido compreendida.[5]
- ↑ Arthur Rook; Tony Burns (FRCP.) (2004). Rook's textbook of dermatology. [S.l.]: Wiley-Blackwell. pp. 5–. ISBN 978-0-632-06429-8. Consultado em 27 de outubro de 2010
- ↑ Barbagallo, JS; Kolodzieh, MS; Silverberg, NB; Weinberg, JM (julho de 2002). «Neurocutaneous disorders.». Dermatologic clinics. 20 (3): 547–60, viii. PMID 12170887. doi:10.1016/s0733-8635(02)00005-0
- ↑ Neau, JP; Godeneche, G; Mathis, S; Guillet, G (2014). «Neurodermatology.». Handbook of clinical neurology. 121: 1561–94. PMID 24365436. doi:10.1016/B978-0-7020-4088-7.00104-8
- ↑ «Phakomatosis». Medcyclopaedia. GE. Consultado em 5 de dezembro de 2015. Cópia arquivada em 5 de fevereiro de 2012
- ↑ Enersen, Ole Daniel. «Jan van der Hoeve». Who Named It?. Consultado em 13 de julho de 2007
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