GALT

GALT
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 5IN3
Identifikatori
Aliasi	GALT
Vanjski ID-jevi	OMIM: 606999 MGI: 95638 HomoloGene: 126 GeneCards: GALT
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 9 (čovjek)[1] Bend 9p13.3 Početak 34,638,133 bp[1] Kraj 34,651,035 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 4 (miš)[2] Bend 4 A5|4 22.07 cM Početak 41,755,228 bp[2] Kraj 41,758,695 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • aktivnost sa transferazom • nucleotidyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • vezivanje iona metala • UDP-glucose:hexose-1-phosphate uridylyltransferase activity • vezivanje iona cinka Ćelijska komponenta • citosol • Golđijev aparat • citoplazma Biološki proces • UDP-glucose catabolic process • galactose catabolic process • galactose catabolic process via UDP-galactose • UDP-glucose metabolic process • galactose metabolic process • carbohydrate metabolic process Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	2592	14430
Ensembl	ENSG00000213930	ENSMUSG00000036073
UniProt	P07902	Q03249
RefSeq (mRNK)	NM_001258332 NM_000155 NM_147131 NM_147132	NM_016658 NM_001302511
RefSeq (bjelančevina)	NP_000146 NP_001245261	NP_001289440 NP_057867 NP_001356064 NP_001356069 NP_001356070 NP_001356071 NP_001356072 NP_001356073 NP_001356076 NP_001382559
Lokacija (UCSC)	Chr 9: 34.64 – 34.65 Mb	Chr 4: 41.76 – 41.76 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

C-terminalni domen galaktoza-1-fosfat uridil-transferaze
Struktura nukleotidiltransferaze kompleksirane sa UDP-galaktozom
Identifikatori
Simbol	GalP_UDP_tr_C

Galaktoza-1-fosfat uridililtransferaza – GALT ili G1PUT – je enzim (EC 2.7.7.12) odgovoran za pretvaranje unesene galaktoze u glukozu.^[5]

Galaktoza-1-fosfat uridilililtransferaza (GALT) katalizira drugi korak Leloir puta metabolizma galaktoze:

UDP-glukoza + galaktoza 1-fosfat${\displaystyle \rightleftharpoons }$ glukoza 1-fosfat + UDP-galaktoza

Ekspresija GALT -a kontrolira se djelovanjem gena FOXO3. Nedostatak ovog enzima dovodi do klasične galaktozemije kod ljudi i može biti smrtonosan u dobi novorođenčadi ako se laktoza ne ukloni iz prehrane. Patofiziologija galaktozemije nije jasno definirana.^[5]

• 
  Galaktoza
• 
  Glukoza

1. ^ ^{a b c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000213930 - Ensembl, maj 2017
2. ^ ^{a b c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036073 - Ensembl, maj 2017
3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. ^ ^{a b} "Entrez Gene: GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase".