KCNH2

KCNH2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1BYW, 1UJL, 2L0W, 2L1M, 2L4R, 2LE7, 4HP9, 4HQA, 2N7G
Ідентифікатори
Символи	KCNH2, ERG-1, ERG1, H-ERG, HERG, HERG1, Kv11.1, LQT2, SQT1, potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 152427 MGI: 1341722 HomoloGene: 201 GeneCards: KCNH2
Пов'язані генетичні захворювання
short QT syndrome, синдром подовженого інтервалу QT, миготіння передсердь, аритмії серця, Romano–Ward syndrome[1]
Реагує на сполуку
rottlerin, дизопірамід, дофетилід, астемізол, E4031, ibutilide, Терфенадин, Гуанідин, sotalol hydrochloride[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • potassium channel activity • protein homodimerization activity • scaffold protein binding • voltage-gated potassium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential repolarization • C3HC4-type RING finger domain binding • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization • voltage-gated potassium channel activity • phosphorelay sensor kinase activity • ubiquitin protein ligase binding • delayed rectifier potassium channel activity • inward rectifier potassium channel activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана • cell surface • perinuclear region of cytoplasm • inward rectifier potassium channel complex • integral component of plasma membrane Біологічний процес • membrane depolarization during action potential • cardiac muscle contraction • GO:0072468 сигнальна трансдукція • regulation of membrane potential • regulation of ion transmembrane transport • ventricular cardiac muscle cell action potential • ion transport • potassium ion export across plasma membrane • potassium ion transport • membrane repolarization during action potential • potassium ion homeostasis • regulation of heart rate by hormone • трансмембранний транспорт • potassium ion transmembrane transport • positive regulation of potassium ion transmembrane transport • phosphorelay signal transduction system • regulation of membrane repolarization • negative regulation of potassium ion transmembrane transport • membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential • regulation of heart rate by cardiac conduction • regulation of potassium ion transmembrane transport • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization • membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential • membrane repolarization • negative regulation of potassium ion export across plasma membrane • potassium ion import across plasma membrane • cardiac conduction Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3757	16511
Ensembl	ENSG00000055118	ENSMUSG00000038319
UniProt	Q12809	O35219
RefSeq (мРНК)	NM_000238 NM_001204798 NM_172056 NM_172057	NM_001294162 NM_013569
RefSeq (білок)	NP_000229 NP_001191727 NP_742053 NP_742054	NP_001281091 NP_038597
Локус (UCSC)	Хр. 7: 150.94 – 150.98 Mb	Хр. 5: 24.52 – 24.56 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNH2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily H member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 159 амінокислот, а молекулярна маса — 126 655^[6].

KCNH2 також пов’язують із модуляцією функцій деяких клітин нервової системи^[7] та встановленням і підтримкою ракових ознак у лейкемічних клітинах.^[8]

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з KCNH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. ↑ Human PubMed Reference:.
4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6251 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
6. ↑ UniProt, Q12809 (англ.) . Архів оригіналу за 14 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
7. ↑ Chiesa N, Rosati B, Arcangeli A, Olivotto M, Wanke E (June 1997). A novel role for HERG K+ channels: spike-frequency adaptation. J. Physiol. 501 (2): 313—8. doi:10.1111/j.1469-7793.1997.313bn.x. PMC 1159479. PMID 9192303. Overholt JL, Ficker E, Yang T, Shams H, Bright GR, Prabhakar NR (2000). Chemosensing at the carotid body. Involvement of a HERG-like potassium current in glomus cells. Advances in Experimental Medicine and Biology. Т. 475. с. 241—8. doi:10.1007/0-306-46825-5_22. ISBN 978-0-306-46367-9. PMID 10849664. {{cite book}}: Проігноровано |journal= (довідка)
8. ↑ Arcangeli A (2005). Expression and role of hERG channels in cancer cells. The hERG Cardiac Potassium Channel: Structure, Function and Long QT Syndrome. Novartis Foundation Symposia. Т. 266. с. 225—32, discussion 232–4. doi:10.1002/047002142X.ch17. ISBN 9780470021408. PMID 16050271. {{cite book}}: Проігноровано |journal= (довідка)