MUT

Metilmalonil-CoA mutaza
Metilmalonil-CoA mutaza
	Trodimenzijski prikaz MCM-a
Identifikatori
Simbol	MCM
CAS broj	9023-90-9

MUT
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jevi	GeneCards: [1]
Ortolozi
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n; a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Mitohondrijska etilmalonil-CoA mutaza (MCM), znana i kao metilmalonil-CoA izomeraza, jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom MUT. Ovaj enzim ovisan je o vitamin B ₁₂, a katalizira izomerizaciju metilmalonil-CoA u sukcinil-CoA kod ljudi. Mutacije u genu MUT mogu dovesti do različitih tipova metilmalonske acidurije.^[1]

MCM je prvi put identificirana u pacovskoj jetri i ovčijim bubrezima 1955. U svom latentnom obliku, duga je 750 aminokiselina. Po ulasku u mitohondrije, sekvenca lidera mitohondrija od 32 aminokiseline na N-kraju proteina se cijepa, tvoreći potpuno obrađenu monomeru. Monomere se zatim povezuju u homodimere i vezuju AdoCbl (po jedan za svako monomerno aktivno mjesto), kako bi formirali konačni, aktivni holoenzimski oblik.^[2]

^ Keyfi F, Sankian M, Moghaddassian M, Rolfs A, Varasteh AR (januar 2016). "Molecular, biochemical, and structural analysis of a novel mutation in patients with methylmalonyl-CoA mutase deficiency". Gene. 576 (1 Pt 2): 208–13. doi:10.1016/j.gene.2015.10.002. PMID 26449400.
^ Ballhausen D, Mittaz L, Boulat O, Bonafé L, Braissant O (decembar 2009). "Evidence for catabolic pathway of propionate metabolism in CNS: expression pattern of methylmalonyl-CoA mutase and propionyl-CoA carboxylase alpha-subunit in developing and adult rat brain". Neuroscience. 164 (2): 578–87. doi:10.1016/j.neuroscience.2009.08.028. PMID 19699272. S2CID 34612963.

[:0-1] Keyfi F, Sankian M, Moghaddassian M, Rolfs A, Varasteh AR (januar 2016). "Molecular, biochemical, and structural analysis of a novel mutation in patients with methylmalonyl-CoA mutase deficiency". Gene. 576 (1 Pt 2): 208–13. doi:10.1016/j.gene.2015.10.002. PMID 26449400.

[pmid19699272-2] Ballhausen D, Mittaz L, Boulat O, Bonafé L, Braissant O (decembar 2009). "Evidence for catabolic pathway of propionate metabolism in CNS: expression pattern of methylmalonyl-CoA mutase and propionyl-CoA carboxylase alpha-subunit in developing and adult rat brain". Neuroscience. 164 (2): 578–87. doi:10.1016/j.neuroscience.2009.08.028. PMID 19699272. S2CID 34612963.

[1]

[2]