Nebulina

Estrutura de espectroscopía de resonancia magnética nuclear de proteínas do dominio SH3 da nebulina humana.[1]
Nebulina
Identificadores
Símbolo	NEB
Símbolos alt.	NEM2
Entrez	4703
HUGO	7720
OMIM	161650
PDB	1NEB
RefSeq	NM_004543
UniProt	P20929
Outros datos
Locus	Cr. 2 q22

A nebulina é unha proteína que se une á proteína actina do músculo, que está localizada nos filamentos finos dos sarcómeros do músculo esquelético. É unha proteína moi grande (600-900 kDa) e cada unha únese ata a 200 monómeros de actina. Como a súa lonxitude é proporcional á lonxitude do filamento fino, crese que a nebulina actúa como unha "regra" de medición do filamento fino e regula a lonxitude de dito filamento durante a ensamblaxe do sarcómero.^[2] Outras funcións da nebulina, como o papel que podería xogar na sinalización celular, son inseguras.

A nebulina tamén regula as interaccións actina-miosina ao inhibir a actividade ATPase dun modo sensible ao calcio-calmodulina.^[3]

As mutacións na nebulina causan algúns casos do trastorno autosómico recesivo miopatía nemalínica.^[4]

Unha segunda isoforma máis pequena da nebulina, denominada nebuleta, exprésase no músculo cardíaco.

1. ↑ de PDB - 1NEB; Politou AS, Millevoi S, Gautel M, Kolmerer B, Pastore A (1998). "SH3 in muscles: solution structure of the SH3 domain from nebulin". J. Mol. Biol. 276 (1): 189–202. PMID 9514727. doi:10.1006/jmbi.1997.1521. 
2. ↑ McElhinny; et al. (2003). "Nebulin: the nebulous, multifunctional giant of striated muscle". Trends Cardiovasc Med 13 (5): 195–201. PMID 12837582. doi:10.1016/S1050-1738(03)00076-8. 
3. ↑ Root & Wang; Wang, K (1994). "Calmodulin-sensitive interaction of human nebulin fragments with actin and myosin". Biochemistry 33 (42): 12581–91. PMID 7918483. doi:10.1021/bi00208a008. 
4. ↑ Pelin; et al. (1999). "Mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy". Proc Natl Acad Sci USA 96 (5): 2305–10. PMC 26779. PMID 10051637. doi:10.1073/pnas.96.5.2305.