Neurofibromatosi

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Neurofibromatosi
Deskribapena
Mota	gaixotasun autosomiko gainartzailea, peripheral nervous system neoplasm (en) , overgrowth syndrome (en) eritasuna
Espezialitatea	medikuntza genetikoa neurologia
Asoziazio genetikoa	Zerrenda NF1 (en) eta NF2 (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	Q85.01, Q85.00 eta Q85.02
GNS-9-MK	237.70, 237.72, 237.7 eta 237.71
O-GNS:	9540/0 eta 9540/1
OMIM	162200, 101000, 162270, 162210, 162260 eta 162270
MeSH	D017253
Disease Ontology ID	DOID:8712

Neurofibromatosia nerbio sistemaren nahaste genetikoa da^[1]. Zelulak hazteko eta eratzeko moduari eragiten dio eta tumoreak nerbioetan haztea eragiten du. Orokorrean, tumoreak onberak dira (minbizirik ez dutenak), baina batzuetan minbizia bihur daitezke.

Neofofibromatosia gurasoengandik oinordetza daiteke edo geneetan mutazio (aldaketa) bat gerta daiteke. Baldintza hori baduzu, zure seme-alabei pasa diezaiekezu.

Hiru mota daude^[2]:

• 1 motakoa (NF1), larruazaleko aldaketak eta hezur deformazioak eragiten dituena. Haurtzaroan hasten da normalean. Batzuetan, sintomak jaiotzean agertzen dira.
• 2. motakoa (NF2), entzumen galera, belarrietan eraztuna eta oreka arazoak eragiten dituena. Sintomak normalean nerabezaroan hasten dira.
• Eskanomatosiak mina larria eragiten du. Arraroena da.

1. ↑ «Neurofibromatosis» medlineplus.gov (Noiz kontsultatua: 2020-05-11).
2. ↑ «Neurofibromatosis - Síntomas y causas - Mayo Clinic» www.mayoclinic.org (Noiz kontsultatua: 2020-05-11).