Picnodisostosis

Picnodisostosis
La picnodisostosis se hereda con un patrón autosómico recesivo
Especialidad	reumatología genética médica endocrinología
Sinónimos
Síndrome de Toulouse-Lautrec
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La picnodisostosis es una enfermedad hereditaria rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está ocasionada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 1 humano que codifica la enzima catepsina K. Esta sustancia es producida en condiciones normales por los osteoclastos del hueso y tiene la finalidad de hacer posible la división de las proteínas que forman la matriz ósea. La deficiencia de catepsina K provoca entre otros síntomas, estatura baja, fragilidad de los huesos, fracturas espontáneas, malformaciones del cráneo y dentales.^[1]​

1. ↑ Picnodisostosis. Orphanet. Consultado el 13 de diciembre de 2013