Porphyrie

Klassifikation nach ICD-10
E80	Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Unter den Porphyrien (altgriechisch πορφυρία porphyría, abgeleitet von altgriechisch πορφυρά porphyrá ‚Purpur‘) versteht man eine Gruppe von (meist angeborenen) Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen. Betroffen sind die Enzyme der Hämbiosynthese – je nachdem, welches der acht Enzyme einen Defekt aufweist, reichern sich spezifische Zwischenprodukte der Hämsynthese in den verschiedenen Organen an und verursachen die für die jeweilige Porphyrie typischen Symptome.^[1]

↑ U. Stölzel, T. Stauch, I. Kubisch: Porphyrien. In: Internist. 2021, S. 937–951, abgerufen am 22. September 2021.

[1] U. Stölzel, T. Stauch, I. Kubisch: Porphyrien. In: Internist. 2021, S. 937–951, abgerufen am 22. September 2021.

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