SIGMAR1
Ідентифікатори
Символи
SIGMAR1 , ALS16, OPRS1, SIG-1R, SR-BP, SR-BP1, SRBP, hSigmaR1, sigma1R, DSMA2, sigma non-opioid intracellular receptor 1
Зовнішні ІД
OMIM : 601978 HomoloGene: 39965 GeneCards: SIGMAR1
Пов'язані генетичні захворювання
amyotrophic lateral sclerosis type 16 , autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 [ 1]
Реагує на сполуку
декстрометорфан , PRE-084 , bd-1047 , Пентазоцин , Viroporin 3a , pentoxyverine [ 2]
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 9: 34.63 – 34.64 Mb
н/д
PubMed search
[ 3]
[ 4] Вікідані
SIGMAR1 (англ. Sigma non-opioid intracellular receptor 1 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[ 5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 223 амінокислот , а молекулярна маса — 25 128[ 6] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MQWAVGRRWA WAALLLAVAA VLTQVVWLWL GTQSFVFQRE EIAQLARQYA
GLDHELAFSR LIVELRRLHP GHVLPDEELQ WVFVNAGGWM GAMCLLHASL
SEYVLLFGTA LGSRGHSGRY WAEISDTIIS GTFHQWREGT TKSEVFYPGE
TVVHGPGEAT AVEWGPNTWM VEYGRGVIPS TLAFALADTV FSTQDFLTLF
YTLRSYARGL RLELTTYLFG QDP
Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт ліпідів , альтернативний сплайсинг .
Локалізований у клітинній мембрані , ядрі , мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі , клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах , ліпідних краплях, синапсах .
↑ Захворювання, генетично пов'язані з SIGMAR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних .
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з SIGMAR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних .
↑ Human PubMed Reference: .
↑ Mouse PubMed Reference: .
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8157 (англ.) . Архів оригіналу за 20 квітня 2017. Процитовано 8 вересня 2017 . [Архівовано 2017-04-20 у Wayback Machine .]
↑ UniProt, Q99720 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017 .