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SMC1A

SMC1A
Estructuras disponibles
PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

 Lista de códigos PDB
Identificadores
Identificadores
externos
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
8243 24061
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
Q14683 Q9CU62
RefSeq
(ARNm)
NM_006306 NM_019710
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_001268392 NP_062684
Ubicación (UCSC)
Cr. X:
53.37 – 53.42 Mb
Cr. X:
150.8 – 150.85 Mb
PubMed (Búsqueda)
[1]


[2]

La Proteína Estructural del Cromosoma 1A (en inglés Structural maintenance of chromosomes protein 1A) es una proteína que en el ser humano es codificada por el gen SMC1A una mutación en este gen humano provoca un tipo de epilepsia en el ser humano que sólo afecta a niñas y se caracteriza por retraso mental y epilepsia.[1][2]

  1. Rocques PJ, Clark J, Ball S, Crew J, Gill S, Christodoulou Z, Borts RH, Louis EJ, Davies KE, Cooper CS (June 1995). «The human SB1.8 gene (DXS423E) codifica una proteína de segregación cromosómica conservada en eucariotas inferiores y procariotas». Hum Mol Genet 4 (2): 243-9. PMID 7757074. doi:10.1093/hmg/4.2.243. 
  2. «Entrez Gene: SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A». 

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