Swyer-Syndrom

Das Swyer-Syndrom ist eine durch Mutation im Y-Chromosom hervorgerufene reine Form der Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ, einer Keimdrüsen-Fehlbildung, die wegen der Unfruchtbarkeit der Betroffenen nicht vererbt werden kann. Hauptkennzeichen sind („männliche“) XY-Chromosomen, aber „weibliche“ Genitalien (Vagina, Uterus, Eileiter) und eine ausbleibende Pubertät.^[1]

Die Mutation tritt während der Spermatogenese des Vaters oder in der befruchteten Eizelle auf. Die Betroffenen erscheinen rein äußerlich mit „weiblichen“ Geschlechtsmerkmalen, entwickeln sich zu normaler Größe und zeigen keine Missbildungen. Unter der Pubertät setzt bei ihnen aber keine weitere Entwicklung der Geschlechtsmerkmale, keine Regelblutung (primäre Amenorrhoe) und auch keine Vermännlichung ein. Bei einer Untersuchung der Chromosomen findet sich entgegen der Erwartungen aufgrund der Genitalien ein männlicher (46,XY) Chromosomensatz (Karyotyp). Schwanger werden können Menschen mit Swyer-Syndrom im Normalfall nur über eine Eizellenspende.

Synonyme sind: Swyer-Phänotyp; 46,XY reine Gonadendysgenesie; 46,XY-CGD

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf eine Erstbeschreibung aus dem Jahre 1955 durch den britischen Endokrinologen Gerald J. M. Swyer.^[2]

1. ↑ Eintrag zu 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. ↑ G. I. Swyer: Male pseudohermaphroditism: a hitherto undescribed form. In: British medical journal. Band 2, Nummer 4941, September 1955, S. 709–712, PMID 13250193, PMC 1980764 (freier Volltext).