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Le terme thrombophilie désigne l'état de patients qui présentent une prédisposition particulière aux thromboses.
Il recouvre deux situations médicales différentes :
- soit une pathologie générale favorisant l’apparition de thrombose. Ces manifestations thrombotiques se manifestent essentiellement au niveau veineux.
- soit une hypercoagulabilité du sang lié à un trouble de la coagulation sanguine
La thrombophilie peut être « primitive » ou « constitutionnelle » (présence d'une anomalie génétique) ou « secondaire » ou « acquise » (due à une maladie acquise qui perturbe la coagulation).
Le sang ne se maintient dans un état liquide que par l’existence d’inhibiteur de la coagulation à côté des activateurs de la coagulation. Le déséquilibre quantitatif ou qualitatif de ces facteurs va entraîner une thrombophilie.