Trimetilaminuria

Trimetilaminuria
Estructura de la trimetilamina
Especialidad	endocrinología
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La trimetilaminuria (TMAU), también conocida como síndrome de olor a pescado o síndrome del mal olor,^[1]​ es un raro desorden metabólico con un patrón de herencia autosómico recesivo que causa un defecto en la normal producción de la enzima flavinmonooxigenasa 3 (FMO3),^[2]​^[3]​ cuando la FMO3 no funciona de manera correcta, o simplemente debido a que la enzima no se produce, el organismo pierde la capacidad de degradar la trimetilamina (TMA) producida por precursores presentes en la dieta hacia el compuesto inactivo óxido de trimetilamina (OTMA) por medio de un proceso conocido como N-oxigenación. La trimetilamina así producida se acumula en el organismo y es liberada a través de la transpiración, orina y aliento otorgándoles un fuerte olor a pescado.

1. ↑ Mitchell SC, Smith RL (2001). «Trimethylaminuria: the fish malodor syndrome». Drug Metab Dispos 29 (4 Pt 2): 517-21. PMID 11259343. 
2. ↑ Treacy EP, et al. (1998). «Mutations of the flavin-containing monooxygenase gene (FMO3) cause trimethylaminuria, a defect in detoxication». Human Molecular Genetics 7 (5): 839-45. PMID 9536088. doi:10.1093/hmg/7.5.839. 
3. ↑ Zschocke J, Kohlmueller D, Quak E, Meissner T, Hoffmann GF, Mayatepek E (1999). «Mild trimethylaminuria caused by common variants in FMO3 gene». Lancet 354 (9181): 834-5. PMID 10485731.