Talassemie

Talassemie
Klassifikasie en eksterne bronne
ICD-10	D56
ICD-9	282.4
OMIM	141800
MedlinePlus	000587
eMedicine	article/958850article/206490 article/955496 article/396792
MeSH	D013789
Mediese waarskuwing

Talassemie (thalassaemia in BritseEngels / thalassemia in Amerikaanse Engels) is 'n oorerflike siekte van die rooibloedselle, en word geklassifiseer as 'n sogenaamde hemoglobinopatie. Die genetiese defek lei tot die vorming van 'n abnormale hemoglobien-molekule. Dit maak die bloedselle kwesbaar vir beskadiging, wat dan tot vernietiging van die selle kan lei. Gereelde bloedoortappings is nodig vir sommige van die lyers aan talassemie om te kan oorleef.

Daar bestaan 'n geografiese assosiasie met die Middellandse See, wat verantwoordelik was vir die benaming van die siekte: Thalassa is Grieks vir die see, Haima is Grieks vir bloed. Talassemie kom in alle bevolkings en etniese groepe voor, maar die voorkoms verskil onder verskillende bevolkings.

Talassemie kan geklassifiseer word as alfa- of beta-talassemie, afhangende van die presiese defek. In alfa-talassemie veroorsaak die genetiese defek 'n oorproduksie van beta-kettings van die hemoglobienmolekule, en vice versa in beta-talassemie.