Alel

Alel (alelogen, alelomorf) je jedan od dvaju ili više oblika DNK-sekvence pojedinačnog gena.^[1][2] Riječ dolazi iz grčkog: αλληλος (allelos), što znači "uzajaman, obostran".

Svaki gen može imati različite alele. Ponekad zbog različitih DNK-sekvenci (alela) mogu nastati različite osobine, kao što je boja. Nekad će, opet, različite DNK-sekvence dati isti rezultat u ispoljavanju (jednog) gena.

Većina organizama ima dva seta hromosoma, što znači da su diploidni. Takvi organizmi imaju jednu kopiju svakog gena (i jednog alela) na svakom hromosomu. Ako su oba alela jednaka, oni su homozigotni, a ako su različiti, onda su heterozigotni.

Populacija ili vrsta organizama obično uključuje više alela na svakom lokusu među različitim pojedincima. Alelska varijacija na lokusu može se izmjeriti po broju prisutnih alela (polimorfizam) ili razmjeru heterozigota (heterozigotivnost) u populaciji.

Riječ je, ustvari, skraćeni oblik od riječi alelomorf ("drugi oblik"), koja se koristila u ranim fazama razvoja genetike za opisivanje različitih oblika jednog gena za koje je otkriveno da određuju drugi fenotip.

Npr., na lokusu gena za proteine krvnih grupa ABO sistema kod ljudi^[3] klasična genetika razlikuje tri alela (I^A, I^B i I⁰), koji se ispoljavaju u šest genotipova i četiri fenotipa:

• A – homozigot I^AI^A i heterozigot I^AI⁰
• B – homozigotI^B, I^B i heterozigot I^BI⁰
• AB – heterozigotni I^AI^B
• O – homozigotni I⁰I⁰.

Prihvaćeno je i da je svaki od alela zapravo klasa višestrukih alela s različitim DNK-sekvencama koji proizvode proteine identičnih osobina: na ABO lokusu poznato je više od 70 alela.^[4] Osoba s krvnom grupom A može biti homozigotna: I^AI^A, odnosno I^A1I^A1 ili I^A2I^A2, dok (suglasno tome) heterozigoti mogu imati genotip: I^A1I⁰, tj. I^A2I⁰

1. ^ "Genomic Medicine — An Updated Primer". nejm.org. Arhivirano s originala, 4. 6. 2010. Pristupljeno 2. 6. 2015.
2. ^ "Basic glossary on genetic epidemiology". bmj.com. Pristupljeno 2. 6. 2015.
3. ^ "OMIM Entry — 110300 — ABO Glycosyltransferase; ABO". OMIM.org. Pristupljeno 6. 2. 2015.
4. ^ "Annals of Human Genetics - Sequence variation at the human ABO locus - Cambridge Journals Online". cambridge.org. Arhivirano s originala, 6. 3. 2016. Pristupljeno 2. 6. 2015.