Ljudski genom

Ljudski genom je kompletan set sekvenci nukleinske kiseline (genetičkih informacija) čovjeka (Homo sapiens sapiens). Ova informacija je kodirana u DNK unutar 23 hromosomska para i na malim DNK molekulama pojedinačnih mitohondrija. Ljudski genom uključuje kodirajuću i nekodirajuću DNK. Haploidni set ljudskog genoma (u jajetu i spermatozoidu) sastoji se od tri milijarde DNK baznih parova, dok diploidni genom (u somatskim ćelijama) ima dva puta veći sadržaj DNK. Postoje i značajne međuindividualne razlike ovog genoma (u visini od 0,1%).

Projekat humanog genoma (Human Genome Project) je producirao prve kompletne sekvence ljudsog genoma. Već 2012. kompletirane su sekvence hiljada ljudskih genoma, a mnogo više ih je mapirano na nižem stepenu rezolucije. Ostvareni rezultati su dostupni širom svijeta za biološke i medicinske nauke, bioantropologiju forenzičku genetiku i druge grane nauke.^[1]

To je omogućilo da genetičke studije snažno napreduju u dijagnostici i liječenju bolesti i podstaklo razvoj mnogih područja biologije, uključujući i antropogeniju.^{[2][3][4][5][6]}

Većina (iako vjerojatno ne svi) geni su identificirani kombinacijom visoke usaglašenosti eksperimentalnih i bioinformatičkih pristupa. Ipak mnogo toga još treba učiniti da bi se dodatno rasvijetlile biološke funkcije svih proteina i RNK proizvoda. Nedavni rezultati ukazuju na to da je većina ogromne količine neodirajuće DNKu genomu povezana sa biohemijskim djelovanjem, uključujući i regulaciju genske ekspresije, organizaciju hromatina i hromosomske arhitekture. Signalna kontrola se nasljeđuje epigenetički.

Protein-kodirajuće sekvence čine vrlo mali dio genoma (oko 1,5%), a ostatak je u vezi sa molekulama nekodirajuće RNK.^[7]

1. ^ Eddy S. R. (2001): Non-coding RNA genes and the modern RNA world. Nature Reviews Genetics (Nature Publishing Group) 2 (12): 919–929.doi:10.1038/35103511. PMID 11733745.
2. ^ Varki A., Altheide T. K. (2005). Comparing the human and chimpanzee genomes: searching for needles in a haystack.. Genome Research 15 (12): 1746–58. doi:10.1101/gr.3737405. PMID 16339373.
3. ^ International Human Genome Sequencing Consortium (2004): Finishing the euchromatic sequence of the human genome.. Nature 431 (7011): 931 -45.Bibcode:2004Natur.431..931H. doi:10.1038/nature03001. PMID 15496913.
4. ^ Pennisi E (2012). ENCODE Project Writes Eulogy For Junk DNA.Science 337 (6099): 1159–1160. doi:10.1126/science.337.6099.1159.PMID 22955811.
5. ^ International Human Genome Sequencing Consortium (2001): Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 409 (6822): 860–921.doi:10.1038/35057062. PMID 11237011.
6. ^ Palazzo A. F., Akef A. (2012): Nuclear export as a key arbiter of "mRNA identity" in eukaryotes. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Gene Regulatory Mechanisms 1819 (6): 566–577. doi:10.1016/j.bbagrm.2011.12.012. ISSN 1874-9399. PMID 22248619.
7. ^ name="IHSGC2001">International Human Genome Sequencing Consortium (2001). "Initial sequencing and analysis of the human genome". Nature. 409 (6822): 860–921. doi:10.1038/35057062. PMID 11237011.