Nedostatak adenozin-deaminaze

Nedostatak adenozin-deaminaze (Nedostak ADA) (ADA-SCID)
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	D81.3
ICD-9	279.2
OMIM	102700
DiseasesDB	260
GeneReviews	Nedostatak adenozin-deaminaze

Nedostatak adenozin-deaminaze ( Nedostatak ADA) je metabolički poremećaj koji uzrokuje imunodeficijenciju. Uzrokovan je mutacijama u genu ADA. Čini oko 10–15% svih slučajeva autosomnih recesivni oblika teške kombinirane imunodeficijencije (SCID) među populacijama koje nisu inbredirane.^[1]

Nedostatak ADA može biti prisutan kod novorođenčeta, djetinjstvu, adolescenciji ili odrasloj dobi. Starost pojave i težina povezane su sa nekih 29 poznatih genotipova povezanih sa poremećajem.^[2] Javlja se u manje od 1/100.000 živorođenih širom svijeta.

1. ^ Flinn AM, Gennery AR (2018). "Adenosine deaminase deficiency: a review". Orphanet Journal of Rare Diseases. 13 (1): 65. doi:10.1186/s13023-018-0807-5. PMC 5916829. PMID 29690908.
2. ^ Arredondo-Vega FX, Santisteban I, Daniels S, Toutain S, Hershfield MS (oktobar 1998). "Adenosine deaminase deficiency: genotype-phenotype correlations based on expressed activity of 29 mutant alleles". American Journal of Human Genetics. 63 (4): 1049–59. doi:10.1086/302054. PMC 1377486. PMID 9758612.