Sindrom neosjetljivosti na androgen

Sindrom neosjetljivosti na androgen
AIS se javlja kada je poremećena funkcija androgenih receptora (AR. AR protein (na slici) posreduje u efektima androgena u ljudskom tijelu.
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	E34.5
ICD-9	259.5
OMIM	312300 OMIM: 300068
DiseasesDB	29662
MedlinePlus	001180
eMedicine	ped/2222
MeSH	D013734
GeneReviews	Androgen insensitivity syndrome Oblast: Endokrinologija

Sindrom neosjetljivosti na androgen (AIS) je interseksno stanje s procijenjenom prevalencijom od oko 1: 20.000-64.000 u XY (hromosomski muškarac) porođaja, što rezultira djelomičnom ili potpunom nesposobnošću ćelija da odgovori na androgene.^[1]

Neodgovaranje ćelije na prisustvo androgenih hormona može oštetiti ili spriječiti maskulinizaciju muških genitalija fetusa u razvoju, kao i narušiti ili spriječiti razvoj muških sekundarne spolnih karakteristika u pubertetu, ali ne utiču značajno na razvoj ženskih genitalija ili spola. Kao takva, neosjetljivost na androgene je klinički značajna samo kada se javlja kod genetičkih muškaraca (tj. osoba sa Y-hromosom, ili tačnije, gena SRY). Klinički fenotipovi kod ovih osoba kreću se od tipskog muškog habitusa s blagim spermatogeni defektom ili smanjenim sekundarnim terminalnim dlakama, do punog ženskog habitusa, uprkos prisustvu Y-hromosoma.^[2][3] ref name="1999 ahmed 80">Ahmed SF, Cheng A, Hughes IA (april 1999). "Assessment of the gonadotrophin-gonadal axis in androgen insensitivity syndrome". Arch. Dis. Child. 80 (4): 324–9. doi:10.1136/adc.80.4.324. PMC 1717906. PMID 10086936.</ref>

AIS je podijeljen u tri kategorije koje se razlikuju prema stupnju maskulinizacije genitalija: sindrom potpune neosjetljivosti na androgen (CAIS) je naznačen kada su vanjske genitalije tipski ženske; sindrom blage neosjetljivosti na androgen (MAIS) je indiciran kada su vanjske genitalije tipski muške, a sindrom djelimične neosjetljivosti na androgen (PAIS) je označen djelimično, ali ne u potpunosti, maskuliniziranim vanjskim genitalijama. Sindrom neosjetljivosti na androgen najveći je pojedinačni entitet koji dovodi do 46, XY podmaskuliniziranih genitalija.^[4]

Upravljanje AIS-om je ograničeno na simptomatsko liječenje; još uvijek nije dostupan metod za ispravljanje izmijenjenih proteinskih receptora androgena proizvedenih mutacijama gena AR. Područja upravljanja uključuju pristupe kao što sudodjeljivanje spola, genitoplastika, gonadektomija, kako bi se smanjio rizik od tumora zametnih ćelija, hormonska nadomjesna terapija, genetička konsultacija i psihološko savjetovanje.

1. ^ Achermann JC, Jameson JL (2006). "Disorders of sexual differentiation". u Hauser SL, Kasper DL, Fauci AS, Braunwald E, Longo DL (ured.). Harrison's endocrinology. New York: McGraw-Hill Medical Pub. Division. str. 161172. ISBN 978-0-07-145744-6.
2. ^ Adachi M, Takayanagi R, Tomura A, Imasaki K, Kato S, Goto K, Yanase T, Ikuyama S, Nawata H (septembar 2000). "Androgen-insensitivity syndrome as a possible coactivator disease". N. Engl. J. Med. 343 (12): 856–62. doi:10.1056/NEJM200009213431205. PMID 10995865.
3. ^ Affaitati F [Affaitat]. De hermaphroditis. Venet. 1549.
4. ^ Ahmed SF, Cheng A, Dovey L, Hawkins JR, Martin H, Rowland J, Shimura N, Tait AD, Hughes IA (februar 2000). "Phenotypic features, androgen receptor binding, and mutational analysis in 278 clinical cases reported as androgen insensitivity syndrome". J. Clin. Endocrinol. Metab. 85 (2): 658–65. doi:10.1210/jc.85.2.658. PMID 10690872.