Our website is made possible by displaying online advertisements to our visitors.
Please consider supporting us by disabling your ad blocker.
Zellwegerov sindrom
| Zellwegerov sindrom (Cerebrohepatobubrežni sindrom) | |
|---|---|
 Zellwegerov sindrom nasljeđuje se na autosomno recesivan način
| |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q87.8 |
| ICD-9 | 277.86, 759.8 |
| OMIM | 214100 |
| DiseasesDB | 14248 |
| MeSH | D015211 |
Zellwegerov sindrom je rijedak kongenitalni poremećaj karakteriziran smanjenjem ili odsutnošću funkcionalnih peroksisoma u ćelijama pogođenih osoba.[1] To je jedan iz porodice poremećaja koji se nazivaju poremećaji Zellwegerovog spektra , kategoriziranih u leukodistrofije. Zellwegerov sindrom je dobio ime po Hansu Zellwegeru (1909–1990), švicarsko-američkom pedijatru, profesoru pedijatrije i genetike na Univerzitetu u Iowi, koji je istraživao ovaj poremećaj.[2][3]
- ^ Brul, S.; Westerveld, A.; Strijland, A.; Wanders, R.; Schram, A.; Heymans, H.; Schutgens, R.; Van Den Bosch, H.; Tager, J. (juni 1988). "Genetic heterogeneity in the cerebrohepatorenal (Zellweger) syndrome and other inherited disorders with a generalized impairment of peroxisomal functions. A study using complementation analysis". Journal of Clinical Investigation (Free full text). 81 (6): 1710–1715. doi:10.1172/JCI113510. PMC 442615. PMID 2454948.
- ^ Zellweger's syndrome na Who Named It?
- ^ Wiedemann, H. R. (1991). "Hans-Ulrich Zellweger (1909-1990)". European Journal of Pediatrics. 150 (7): 451. doi:10.1007/BF01958418. PMID 1915492. S2CID 34905299.
Previous Page Next Page
