Our website is made possible by displaying online advertisements to our visitors.
Please consider supporting us by disabling your ad blocker.

Responsive image


Factor de von Willebrand

Infotaula de gen factor de von Willebrand
Estructures disponibles
PDBCerca ortòloga: PDBe RCSB
Identificadors
ÀliesVWF (HUGO), F8VWD, von Willebrand factor
Identif. externsOMIM: 613160   MGI: 98941   HomoloGene: 466   GeneCards: VWF   OMA: VWF - orthologs
Malalties relacionades genèticament
von willebrand disease type 2B Podeu traduir-lo, von Willebrand's disease 1 Podeu traduir-lo, von Willebrand's disease 2 Podeu traduir-lo [1]
Wikidata
Veure/Editar gen humàVeure/Editar gen del ratolí

El factor de von Willebrand (FvW) és una glicoproteïna de la sang que participen en l'hemostàsia. És deficient o defectuosa en la malaltia de von Willebrand i està involucrat en un gran nombre d'altres malalties, com la púrpura trombocitopènica trombòtica, la síndrome de Heyde, i, possiblement, en la síndrome hemolíticourèmica.[6] L'augment dels nivells plasmàtics en un gran nombre de malalties cardiovasculars, neoplàstiques i malalties del teixit connectiu fa pensar que sorgeix de canvis adversos en l'endoteli, i pot contribuir a un major risc de trombosi.

  1. «Malalties que s'associen genèticament amb factor de von Willebrand, vegeu/editeu les referències a wikidata».
  2. 2,0 2,1 2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000110799 - Ensembl, May 2017
  3. 3,0 3,1 3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001930Ensembl, May 2017
  4. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  6. Sadler JE «Biochemistry and genetics of von Willebrand factor». Annu. Rev. Biochem., 67, 1998, pàg. 395–424. DOI: 10.1146/annurev.biochem.67.1.395. PMID: 9759493.

Previous Page Next Page