Akromikrische Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.8	Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Akromikrische Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphie, Akromikrie (kurze Hände und Füße) mit charakteristischen Veränderungen im Röntgenbild.^[1]^[2]

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1986, dem Pariser Kinderarzt und Humangenetiker Pierre Maroteaux und Mitarbeiter, vorgeschlagen.^[3]

↑ Eintrag zu Dysplasie, akromikrische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ P. Maroteaux, R. Stanescu, V. Stanescu, R. Rappaport: Acromicric dysplasia. In: American journal of medical genetics. Bd. 24, Nr. 3, Juli 1986, S. 447–459, doi:10.1002/ajmg.1320240307, PMID 3728563.

[Orpha-1] Eintrag zu Dysplasie, akromikrische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] P. Maroteaux, R. Stanescu, V. Stanescu, R. Rappaport: Acromicric dysplasia. In: American journal of medical genetics. Bd. 24, Nr. 3, Juli 1986, S. 447–459, doi:10.1002/ajmg.1320240307, PMID 3728563.

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Akromikrische Dysplasie

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