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CATSHL-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das CATSHL-Syndrom, Akronym für englisch CAmptodactyly, Tall Stature (Skoliose) und Hearing Loss ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Reha M. Toydemir, Anna E. Brassington, Pınar Bayrak-Toydemir und Mitarbeiter.[2]

  1. ↑ Eintrag zu Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ R. M. Toydemir, A. E. Brassington, P. Bayrak-Toydemir, P. A. Krakowiak, L. B. Jorde, F. G. Whitby, N. Longo, D. H. Viskochil, J. C. Carey, M. J. Bamshad: A novel mutation in FGFR3 causes camptodactyly, tall stature, and hearing loss (CATSHL) syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 79, Nummer 5, November 2006, S. 935–941, doi:10.1086/508433, PMID 17033969, PMC 1698566 (freier Volltext).

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متلازمة انحناء الأصابع والطول الفارع وفقدان السمع Arabic Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome English

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