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Crisponi-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G90.8 Sonstige Krankheiten des autonomen Nervensystems.
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Crisponi-Syndrom (CS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Muskelkrämpfen bei Geburt, wiederholt auftretender Hyperthermie, Gesichtsdysmorphie und Kamptodaktylie.[1]

Das Syndrom wird von der medizinischen Datenbank Orphanet dem Kälteinduzierten Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum (CISS; Cold-Induced Sweating Syndrome) zugerechnet.[2]

Wahrscheinlich handelt es sich nicht um ein eigenständiges Krankheitsbild, sondern um die kindliche Form des CISS.[3]

Synonyme sind: englisch Sohar-Crisponi Syndrome; Muscle Contractions, Tetanoform, With Characteristic Face, Camptodactyly, Hyperthermia, And Sudden Death

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch den italienischen Arzt Giangiorgio Crisponi.[4]

Von E. Sohar und Mitarbeitern stammt die Erstbeschreibung des Kälteinduzierten Schwitzens[5][6], das bislang als Allel Erkrankung zum Crisponi-Syndrom angesehen wurde.[7]

  1. ↑ Eintrag zu Crisponi-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Eintrag zu Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ Angelika F Hahn und Per Morten Knappskog: Cold-Induced Sweating Syndrome Including Crisponi Syndrome. August 2021 In: GeneReviews®
  4. ↑ Giangiorgio Crisponi: Autosomal recessive disorder with muscle contractions resembling neonatal tetanus, characteristic face, camptodactyly, hyperthermia, and sudden death: A new syndrome?. In: American Journal of Medical Genetics. 62, 1996, S. 365, doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<365::AID-AJMG8>3.0.CO;2-Q.
  5. ↑ Eintrag zu Kälteinduziertes Schwitzen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ E. Sohar, Y. Shoenfeld, R. Udassin, A. Magazanik, M. Revach: Cold-induced profuse sweating on back and chest. A new genetic entity? In: The Lancet. Band 2, Nummer 8099, November 1978, S. 1073–1074, doi:10.1016/s0140-6736(78)91805-6, PMID 82089.
  7. ↑ L. Crisponi, G. Crisponi, A. Meloni, M. R. Toliat, G. Nurnberg, G. Usala, M. Uda, M. Masala, W. Hohne, C. Becker, M. Marongiu, F. Chiappe, R. Kleta, A. Rauch, B. Wollnik, F. Strasser, T. Reese, C. Jakobs, G. Kurlemann, A. Cao, P. Nurnberg, F. Rutsch: Crisponi syndrome is caused by mutations in the CRLF1 gene and is allelic to cold-induced sweating syndrome type 1. In: American Journal of Human Genetics. Band 80, Nummer 5, Mai 2007, S. 971–981, doi:10.1086/516843, PMID 17436252, PMC 1852730 (freier Volltext).

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