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MONA-Spektrum

Klassifikation nach ICD-10
Q85.9 Phakomatose, nicht näher bezeichnet
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das MONA-Spektrum, Akronym für Multizentrische Osteolyse-Nodulöse (knötchenbildende)-Arthropathie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden, multifokalen Osteolyse, Erosionen der Gelenkflächen, bindegewebige Knotenbildungen in der Unterhaut und Gesichtsdysmorphie.[1][2]

Unter dieser Bezeichnung werden folgende früher separat geführte Syndrome zusammengefasst:[3][4]

  • Torg-Syndrom (multiple schmerzlose subkutane Knötchen, mäßige Osteoporose und auf Hand und Fuß begrenzte Osteolysen)
  • Winchester-Syndrom (ausgeprägte Osteolysen, generalisierte Osteoporose, ohne subkutane Knötchen, Gesichtsdysmorphie, Hornhauttrübungen)
  • beide auch als Torg-Winchester-Syndrom zusammengefasst
  • NAO-Syndrom, Akronym für Nodulosis -Arthropathie-Osteolysis, (ausgeprägteste Osteolysen und Knötchenbildungen, lediglich in Saudi-Arabien beschrieben)

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch die US-amerikanische Kinderradiologin Patricia Winchester und Mitarbeiter.[5] und J. S. Torg und Mitarbeiter aus demselben Jahr.[6]

  1. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ Eintrag zu Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ A. Zankl, L. Pachman, A. Poznanski, L. Bonafé, F. Wang, Y. Shusterman, D. A. Fishman, A. Superti-Furga: Torg syndrome is caused by inactivating mutations in MMP2 and is allelic to NAO and Winchester syndrome. In: Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. Band 22, Nummer 2, Februar 2007, S. 329–333, doi:10.1359/jbmr.061013, PMID 17059372.[Full Text]
  4. ↑ Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ P. Winchester, H. Grossman, W. N. Lim, B. S. Danes: A new acid mucopolysaccharidosis with skeletal deformities simulating rheumatoid arthritis. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine, Band 106, Nr. 1, Mai 1969, S. 121–128, PMID 4238825.
  6. ↑ J. S. Torg, A. M. DiGeorge, J. A. Kirkpatrick, M. M. Trujillo: Hereditary multicentric osteolysis with recessive transmission: a new syndrome. In: The Journal of pediatrics, Band 75, Nr. 2, August 1969, S. 243–252, PMID 5795345.

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Nodulosis–arthropathy–osteolysis syndrome English

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