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Mikrodeletionssyndrom 21q22

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5 Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrodeletionssyndrom 21q22 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Pierre-Robin-Sequenz, persistierende angeborene Thrombozytopenie, Corpus-callosum-Agenesie, Gesichtsdysmorphie und erhebliche Entwicklungsretardierung.[1]

Synonyme sind: Del(21)(q22.11q22.12); Mikrodeletionssyndrom 21q22.11-q22.12; Monosomie 21q22.11-q22.12; Braddock-Carey-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1994 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Stephen R. Braddock und J. C. Carey.[2]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Braddock-Syndrom.

  1. ↑ Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ S. R. Braddock, J. C. Carey: A new syndrome: congenital thrombocytopenia, Robin sequence, agenesis of the corpus callosum, distinctive facies and developmental delay. In: Clinical dysmorphology. Band 3, Nummer 1, Januar 1994, S. 75–81, PMID 7515754.

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