Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5	Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Verlust von genetischem Material in Form einer Deletion auf dem Chromosom 7 und zählt damit zu den Mikrodeletionssyndromen. Hauptmerkmale sind Epilepsie, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung unterschiedlichen Ausmaßes und Verhaltensauffälligkeiten.^[1]

Synonyme sind: Del(7)(q11.23); Monosomie 7q11.23, distal.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2010 durch die US-amerikanischen Ärzte Melissa B. Ramocki und Mitarbeiter.^[2]

↑ Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. B. Ramocki, M. Bartnik, P. Szafranski, K. E. Kołodziejska, Z. Xia, J. Bravo, G. S. Miller, D. L. Rodriguez, C. A. Williams, P. I. Bader, E. Szczepanik, T. Mazurczak, D. Antczak-Marach, J. G. Coldwell, C. I. Akman, K. McAlmon, M. P. Cohen, J. McGrath, E. Roeder, J. Mueller, S. H. Kang, C. A. Bacino, A. Patel, E. Bocian, C. A. Shaw, S. W. Cheung, T. Mazurczak, P. Stankiewicz: Recurrent distal 7q11.23 deletion including HIP1 and YWHAG identified in patients with intellectual disabilities, epilepsy, and neurobehavioral problems. In: American Journal of Human Genetics. Band 87, Nummer 6, Dezember 2010, S. 857–865, doi:10.1016/j.ajhg.2010.10.019, PMID 21109226, PMC 2997378 (freier Volltext).