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Mikrodeletionssyndrom 7q31

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5 Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrodeletionssyndrom 7q31 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Störung des Sprechens und der Sprachentwicklung mitunter mit Koordinationsstörung (Dyspraxie) der Mundmuskulatur und Hörverlust.[1]

Synonyme sind: Del(7)(q31); Monosomie 7q31

Der Zusammenhang zwischen Sprachstörungen und Beeinträchtigung des Forkhead-Box-Protein P2 wurde wohl erstmals im Jahre 2006 durch die kanadische Kinderärztin Susan Zeesman und Mitarbeiter beschrieben.[2]

  1. ↑ Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom 7q31. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Susan Zeesman, Małgorzata J.M. Nowaczyk et al.: Speech and language impairment and oromotor dyspraxia due to deletion of 7q31 that involvesFOXP2. In: American Journal of Medical Genetics. 2006, Band 140A, Nummer 5, S. 509–514 doi:10.1002/ajmg.a.31110.

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