Muskeldystrophie Duchenne

Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne (auch Duchenne-Muskeldystrophie und/oder DMD genannt) ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter. Sie tritt etwa in einer Frequenz von 1:3600 bis 1:6000 auf.^[1][2] Aufgrund des X-chromosomal rezessiven Erbganges sind fast nur Jungen betroffen. Auch weibliche Träger dieses Genes können jedoch Symptome zeigen, z. B. im kardialen Bereich, und eine gelegentliche Überwachung auf eine Kardiomyopathie mittels Herzultraschalluntersuchung oder kardialem MRT sowie EKG wird ab einem Alter von 25–30 Jahren für diese Frauen empfohlen.^[3][4][5]

Die Duchenne-Muskeldystrophie beginnt im Kleinkindalter mit einer Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur und schreitet rasch voran. Durch optimierte Therapie mit Heimbeatmung und der Anwendung von Cortisonpräparaten bereits im frühen Kindesalter hat sich die Prognose in den letzten Jahren verbessert, und auch die Lebenserwartung ist durch die verbesserte medizinische Versorgung in den letzten Jahren angestiegen.^[6] Noch vor wenigen Jahren starben die meisten Patienten im Jugendalter. Heute wird oft das 3. Lebensjahrzehnt erreicht. Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne wurde von Guillaume-Benjamin Duchenne bereits im 19. Jahrhundert in Paris beschrieben.

1. ↑ Flotats-Bastardas M, Ebrahimi-Fakhari D, Bernert G, Ziegler A, Schlachter K, Poryo M, Hahn A, Meyer S.: Nichtgehfähige Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie. In: Der Nervenarzt. 90. Jahrgang, Nr. 8, August 2019, S. 817–823, doi:10.1007/s00115-019-0754-y (springer.com). 
2. ↑ 23. Mah JK, Korngut L, Dykeman J et al: A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. In: NeuromusculDisord. 24. Jahrgang, Nr. 6, Juni 2014, S. 482–491, doi:10.1016/j.nmd.2014.03.008 (nmd-journal.com).  Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.
3. ↑ Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM et al: Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. In: The Lancet Neurology. 17. Jahrgang, Nr. 3, März 2018, S. 251–267, doi:10.1016/S1474-4422(18)30024-3 (thelancet.com).  Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.
4. ↑ Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM et al: Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. In: The Lancet Neurology. 17. Jahrgang, Nr. 4, April 2018, S. 347–361, doi:10.1016/S1474-4422(18)30025-5 (thelancet.com).  Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.
5. ↑ Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM et al: Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. In: The Lancet Neurology. 17. Jahrgang, Nr. 5, März 2018, S. 445–455, doi:10.1016/S1474-4422(18)30026-7 (thelancet.com).  Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.
6. ↑ Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. DGM: Erklärvideo Muskeldystrophien Duchenne und Becker. 18. April 2018, abgerufen am 19. November 2018.