Nablus-mask-like-facial-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5	Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Nablus-mask-like-facial-Syndrom zählt zu den Monosomien oder Mikrodeletionssyndromen und ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Maskengesichtes.^[1]

Synonyme sind: Mikrodeletionssyndrom 8q22.1; Monosomie 8q22.1; Chromosom 8q22.1 Deletionssyndrom.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Nablus in den palästinensischen Autonomiegebieten und wurde im Jahre 2000 durch den Erstbeschreiber, den Humangenetiker Ahmad S. Teebi, geprägt.^[2]

↑ Eintrag zu Nablus mask-like facial-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ A. S. Teebi: Nablus mask-like facial syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 95, Nr. 4, Dezember 2000, S. 407–408, PMID 11186902.