Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Modelo molecular del prion humano PrPC.
Especialidad	neurología infectología
Síntomas	Tempranos: problemas de memoria, cambios de comportamiento, mala coordinación, alteraciones visuales [4] Posteriormente : demencia, movimientos involuntarios, ceguera, debilidad, coma
Tipos	Esporádico (mutación), familiar (hereditario), iatrogénico (adquirido), variante ( infección)
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La encefalopatía espongiforme subaguda, más conocida como enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno neurológico poco frecuente de carácter neurodegenerativo pero invariablemente fatal que evoluciona velozmente a la demencia y por último a la muerte, ocasionado por un plegamiento anómalo en una proteína llamada prion (PrP), que resulta en una mutación patogénica de su conformación tridimensional, habitualmente identificada como PrP^Sc. Los síntomas iniciales pueden incluir problemas de marcha, pérdida de la memoria, cambios en la personalidad, visión borrosa o ceguera, dificultad para pensar, insomnio, psicosis y movimientos bruscos e involuntarios (mioclonía). En un 10 % de los casos sigue un patrón de herencia autosómico dominante, que predispone al afectado a la mutación patogénica del prion y en un 85-90 % de los casos en donde la causa de la mutación del prion es desconocida el surgimiento de la enfermedad es esporádico. Se trata de una enfermedad de rápida progresión sintomatológica, con un pronóstico de sobrevivencia pobre o, generalmente, fatal que afecta aproximadamente a una persona por millón (prevalencia de 1:10⁶) a nivel global.

De acuerdo con la evidencia disponible, la ECJ resulta del plegamiento anormal de un prion. Este fenómeno parece estimular a que otras proteínas alteren sus formas, afectando su capacidad para funcionar. Por esto, se la clasifica entre las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), caracterizadas por presentar una forma anómala de la proteína priónica celular (PrP^C). Estas enfermedades pueden existir en formas esporádicas (idiopáticas), hereditarias, y adquiridas. El término espongiforme alude al aspecto esponjoso que presenta en la autopsia el cerebro afectado.^[1]​

1. ↑ La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. The Institutes. 2000. Consultado el 12 de abril de 2022.