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Proyecto Genoma Humano

Representación gráfica del cariotipo humano normal.
Genética humana
Subtemas

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar, cartografiar y secuenciar todos los genes de un genoma humano promedio desde un punto de vista físico y funcional, incluyendo tanto los genes que codifican proteínas como los que no.

En el año 2003, se completó la secuencia del genoma humano, aunque no se conoce la función del todo. El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público, conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2000),[1][2]​ finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Reino Unido y España.

Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa basada en la ética.

El Proyecto Genoma Humano tiene una extensión que es el Proyecto Microbioma Humano.[3]​ Este intenta caracterizar las comunidades microbianas encontradas en diversas localizaciones del cuerpo humano para determinar las posibles correlaciones entre los cambios del microbioma y el estado de salud.

Se consideraría al microbioma como el último órgano humano por investigar.[4]

  1. «Científicos de todo el mundo anuncian el primer borrador del genoma humano». El Mundo. 27 de junio de 2000. Consultado el 3 de mayo de 2020. 
  2. Meilán, J.; Allende, I. (26 de junio de 2000). «El conocimiento del genoma revolucionará la medicina y la biología del ser humano». La Voz de Galicia (Londres/Nueva York). Consultado el 3 de mayo de 2020. 
  3. «HMP (Proyecto de Microbioma Humano)». Observatorio de la Microbiota Intestinal de la Sociedad Europea de Neurogastroenterología y Motilidad. 26 de febrero de 2015. Consultado el 2 de mayo de 2020. 
  4. Baquero, Fernando; Nombela, César (18 de julio de 2012). «The microbiome as a human organ». The microbiome as a human organ. (en inglés). PMID 22647038. doi:10.1111/j.1469-0691.2012.03916.x. 

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