Nukleotido bakarreko polimorfismo

Nukleotido bakarreko polimorfismoa, polimorfismo puntuala edo SNP (Single Nucleotide Polymorphism, snip ahoskatua) ere deitua, genomaren sekuentzia baten base bakar bati (adenina (A), timina (T), zitosina (C) edo guanina (G)) eragiten dion DNAren sekuentzian aldaketa bat da. Hala ere, oro har, nukleotido gutxi batzuen aldaketak, hala nola txertatze eta delezio txikiak (indels) SNPtzat har daitezke.^[1] Aldaketa horiek gutxienez biztanleriaren % 1ean agertu behar da SNPtzat hartzeko. Maiztasuna % 1era iristen ez bada, ez da SNPtzat hartzen, eta bai, ordea, mutazio puntualtzat. Batzuetan, nukleotido bakarreko polimorfismo horiek SNV (Single Nucleotide Variant) izenez ezagutzen den beste termino batekin lotzen dira, SNPek ez bezala, maiztasun-mugarik ez duena.

SNPek berez ez dute gene espezifikoei buruzko informaziorik ematen, fenotipo batekin estuki lotuta egon daitekeen kokapen kromosomiko bat baino ez dute adierazten.^[2] Hala ere, SNP horien ikerketei esker, populazioek maila genetikoan duten egiturari buruzko informazio gehiago lor daiteke, bai eta polimorfismo horiek gaixotasun jakin batzuekin nola lotzen diren ere. SNP bat gaixotasun batekin zuzenean lotuta ez badago ere, gaixotasun horretarako markatzaile gisa erabil daiteke.

SNPak giza-genomaren aldakuntza guztien % 90 dira, eta 1,300 basetan behin agertzen dira, batez beste, giza-genoman zehar. SNPen bi heren zitosina (C) baten ordez timina (T) jartzeari dagozkio. DNAren sekuentzian gertatzen diren aldaketa horiek eragina izan dezakete gizabanakoek gaixotasunen, bakterioen, birusen, produktu kimikoen, sendagaien eta abarren aurrean daukaten erantzunean.

1. ↑ Sherry, S. T.. (2001-01-01). «dbSNP: the NCBI database of genetic variation» Nucleic Acids Research 29 (1): 308–311.  doi:10.1093/nar/29.1.308. ISSN 1362-4962. PMID 11125122. PMC PMC29783. (Noiz kontsultatua: 2024-03-10).
2. ↑ (Ingelesez) «Polygenic Inheritance and Gene Mapping | Learn Science at Scitable» www.nature.com (Noiz kontsultatua: 2024-03-10).