Yhdistetty maloni- ja metyylimalonihappovirtsaisuus

Yhdistetty maloni- ja metyylimalonihappovirtsaisuus^lähde? (engl. Combined malonic and methylmalonic aciduria, CMAMMA) on perinnöllinen aineenvaihdunnallinen sairaus, jonka tunnusmerkkejä ovat kehon kohonneet malonihappo- ja metyylimalonihappopitoisuuden.^[1] Jotkut tutkijat arvioivat, että CMAMMA saattaa olla yksi kaikkein tavallisimmista metyylimalonihappovirtsaisuustaudeista ja mahdollisesti myös yksi kaikkein tavallisimmista synnynnäisistä metabolisista häiriöistä.^[2] Koska tautia diagnosoidaan vain harvoin, se jää usein myös huomaamatta tutkimuksissa.^[2][3]

1. ↑ Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham, Judith J. Jans, Gepke Visser, Hubertus C. M. T. Prinsen, Nanda M. Verhoeven-Duif: A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA, s. 15–22. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2016. Virhe: Virheellinen ISBN-tunniste Teoksen verkkoversio.
2. ↑ ^{a b} NIH Intramural Sequencing Center Group, Jennifer L Sloan, Jennifer J Johnston, Irini Manoli, Randy J Chandler, Caitlin Krause: Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature Genetics, 2011-09, 43. vsk, nro 9, s. 883–886. PubMed:21841779 doi:10.1038/ng.908 ISSN 1061-4036 Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
3. ↑ Lisa C. Sniderman, Marie Lambert, Robert Giguère, Christiane Auray-Blais, Bernard Lemieux, Rachel Laframboise: Outcome of individuals with low-moderate methylmalonic aciduria detected through a neonatal screening program. The Journal of Pediatrics, 1999-06, 134. vsk, nro 6, s. 675–680. doi:10.1016/S0022-3476(99)70280-5 Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)