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Université de Melbourne (jusqu'en ) Université de Cambridge (doctorat) (jusqu'en ) University High School (en) Darwin College Janet Clarke Hall (en) |
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Elizabeth H. Blackburn, née le à Hobart en Tasmanie, est une biologiste moléculaire américaine d'origine australienne. Chercheuse à l'Université de Californie, à San Francisco, son travail porte sur l'étude des fonctions des télomères ont d'abord été définis grâce à des études cytologiques et génétiques qui ont montré que les chromosomes avec des extrémités endommagées étaient instables, ces extrémités pouvant fusionner et former des chromosomes dicentriques, en anneau ou d'autres structures instables. Ce contraste entre l'instabilité des extrémités brisées et la stabilité des extrémités naturelles des chromosomes a conduit à la conception du télomère comme une structure spécialisée située à l'extrémité des chromosomes eucaryotes, essentielle à leur stabilité. Jusqu'à présent, les télomères se sont révélés hautement conservés chez tous les chromosomes nucléaires eucaryotes bien étudiés, et se distinguent nettement des terminaisons des génomes d'ADN linéaire des virus, des plasmides non nucléaires ou de l'ADN mitochondrial. Il est donc pertinent de définir les télomères séparément des autres structures terminales que l'on observe aux extrémités de ces autres types d'ADN. Ce sont des structures dynamiques présentes à l'extrémité des chromosomes et jouent un rôle de protection.Elle est codécouvreuse de la télomérase, l'enzyme qui permet de conserver la longueur du chromosome en ajoutant une structure spécifique à chaque extrémité : le télomère.
La télomérase est une enzyme ribonucléoprotéique unique, responsable de la synthèse du brin riche en guanine des télomères. Cette enzyme joue un rôle crucial dans le maintien de l'intégrité chromosomique en ajoutant des répétitions télomériques aux extrémités des chromosomes. Des études in vitro ont montré que l'activité de la télomérase est présente dans des extraits cellulaires provenant de ciliés ainsi que de cellules humaines. Ce processus implique l'utilisation d'un oligonucléotide d'ADN synthétique riche en guanine, imitant la séquence des télomères naturels. Contrairement à d'autres enzymes, la télomérase se distingue par son fonctionnement en tant que transcriptase inverse ribonucléoprotéique, avec un modèle d'ARN intégré qui guide directement l'addition des répétitions télomériques [1]
Elle a également travaillé sur l'éthique médicale, et a été la présidente, révoquée par George W. Bush, du conseil présidentiel sur la bioéthique (President's Council on Bioethics).
Le , elle est devenue corécipiendaire du prix Nobel de physiologie ou médecine 2009 avec Carol Greider et Jack Szostak[2].