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Sialine
| Sialine | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | Solute Carrier Family 17 Member 5 | |
| Symbole | SLC17A5 | |
| Classification | ||
| Homo sapiens | ||
| Locus | 6q13 | |
| Masse moléculaire | 54 640 Da[1] | |
| Nombre de résidus | 495 acides aminés[1] | |
| Entrez | 26503 | |
| HUGO | 10933 | |
| OMIM | 604322 | |
| UniProt | Q9NRA2 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_012434.4 | |
| RefSeq (protéine) | NP_036566.1 | |
| Ensembl | ENSG00000119899 | |
|
GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
La sialine, également appelée cotransporteur H+/nitrate ou cotransporteur H+/acide sialique, est une protéine membranaire lysosomale qui, chez l'homme, est codée par le gène SLC17A5, situé sur le chromosome 6[2],[3]. Elle a pour fonction de permettre le passage des acides sialiques à travers cette membrane. Un déficit en sialine provoque la maladie de Salla (en) et la maladie de surcharge en acide sialique libre infantile (en).
Le gène HP59 (en) contient le gène SLC17A5 de la sialine, entièrement inclus dans sa séquence codante.
- Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
- ↑ (en) L. Haataja, J. Schleutker, A. P. Laine, M. Renlund, M. L. Savontaus, C. Dib, J. Weissenbach, L. Peltonen et P. Aula, « The genetic locus for free sialic acid storage disease maps to the long arm of chromosome 6 », American Journal of Human Genetics, vol. 54, no 6, , p. 1042-1049 (PMID 8198127, PMCID 1918202)
- ↑ (en) Frans W. Verheijen, Elly Verbeek, Nina Aula, Cecile E.M.T. Beerens, Adrie C. Havelaar, Marijke Joosse, Leena Peltonen, Pertti Aula, Hans Galjaard, Peter J. van der Spek et Grazia M.S. Mancini, « A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases », Nature Genetics, vol. 23, no 4, , p. 462-465 (PMID 10581036, DOI 10.1038/70585, lire en ligne)
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