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Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Lesch-Nyhan
| Causes | Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (d) |
|---|---|
| Symptômes | Automutilation |
| Médicament | Allopurinol |
|---|---|
| Spécialité | Endocrinologie |
| CIM-10 | E79.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 277.2 |
| OMIM | 308000 300322 |
| DiseasesDB | 7415 |
| MedlinePlus | 001655 |
| eMedicine | 1181356 |
| MeSH | D007926 |
| GeneReviews | [1] |
| Patient UK | Lesch-Nyhan-Syndrome-(LNS) |
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit de fonctionnement de l’enzyme hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase. Ce déficit entraîne un retard de développement de l’enfant avec hypotonie généralisée de l’enfant. Il existe à la fois des manifestations d’une atteinte pyramidale et extrapyramidale. Le retard mental est léger ou modéré. Une des caractéristiques importantes de cette maladie est l’existence d’un comportement caractéristique des enfants : tendance compulsive à l’automutilation avec autophagie.
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