Pengurutan keseluruhan genom

Pengurutan keseluruhan genom atau pengurutan genom lengkap adalah proses menentukan urutan DNA lengkap dari suatu genom organisme pada satu waktu.^[2] Ini mencakup pengurutan semua kromosom organisme serta DNA yang terkandung dalam mitokondria dan juga untuk tanaman, dalam kloroplas. Dalam praktiknya, pengurutan genom yang hampir lengkap disebut juga pengurutan keseluruhan genom.^[3]

Pengurutan keseluruhan genom telah banyak digunakan sebagai alat penelitian, dan saat ini sedang disosialisasikan ke klinik.^[4][5][6] Di masa depan, pengobatan perseorangan, suatu manajemen di dunia kedokteran berdasarkan informasi genotipe dari pasien, menggunakan seluruh data urutan genom sebagai alat penting untuk memandu pengobatan.^[7] Alat pengurutan DNA pada SNP juga digunakan untuk menentukan varian fungsional dari asosiasi genetik dan meningkatkan pengetahuan bagi para peneliti yang tertarik pada biologi evolusioner, sehingga dapat menjadi dasar untuk memprediksi kerentanan penyakit dan respons obat.

Pengurutan keseluruhan genom berbeda dengan pengujian DNA, yang hanya menentukan kemungkinan suatu bahan genetik berasal dari individu atau kelompok tertentu, dan tidak mengandung informasi tambahan tentang hubungan genetik, asal atau kerentanan terhadap penyakit tertentu.^[8] Selain itu, pengurutan keseluruhan genom juga jangan dicampuradukkan dengan metode yang mengurutkan subset genom spesifik - metode tersebut termasuk pengurutan eksom (1-2% dari genom) atau pembuatan genotipe SNP (<0,1% dari genom).

Hingga 2017, belum ada genom lengkap untuk mamalia, termasuk manusia. Antara 4% hingga 9% genom manusia, sebagian besar adalah DNA satelit dan belum diurutkan.^[9]

Pengurutan keseluruhan genom dapat dibedakan menjadi pengurutan genom de novo dan pengurutan ulang keseluruhan genom. Pengurutan genom de novo diterapkan pada spesies atau genom yang baru dipelajari untuk menghasilkan urutan baru. Adapun pengurutan ulang keseluruhan genom diterapkan untuk mengidentifikasi varian dengan membandingkan urutan genom individu dengan genom referensi.^[10]

1. ^ Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2008). "Chapter 8". Molecular biology of the cell (edisi ke-5th). New York: Garland Science. hlm. 550. ISBN 978-0-8153-4106-2. 
2. ^ "https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/whole-genome-sequencing". www.cancer.gov (dalam bahasa Inggris). 2012-07-20. Diakses tanggal 2023-05-07.  Hapus pranala luar di parameter |title= (bantuan)
3. ^ "Definition of whole-genome sequencing - NCI Dictionary of Cancer Terms". National Cancer Institute (dalam bahasa Inggris). 2012-07-20. Diakses tanggal 2018-10-13. 
4. ^ Gilissen (Jul 2014). "Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability". Nature. 511 (7509): 344–7. Bibcode:2014Natur.511..344G. doi:10.1038/nature13394. PMID 24896178. 
5. ^ Nones, K; Waddell, N; Wayte, N; Patch, AM; Bailey, P; Newell, F; Holmes, O; Fink, JL; Quinn, MC; Tang, YH; Lampe, G; Quek, K; Loffler, KA; Manning, S; Idrisoglu, S; Miller, D; Xu, Q; Waddell, N; Wilson, PJ; Bruxner, TJ; Christ, AN; Harliwong, I; Nourse, C; Nourbakhsh, E; Anderson, M; Kazakoff, S; Leonard, C; Wood, S; Simpson, PT; Reid, LE; Krause, L; Hussey, DJ; Watson, DI; Lord, RV; Nancarrow, D; Phillips, WA; Gotley, D; Smithers, BM; Whiteman, DC; Hayward, NK; Campbell, PJ; Pearson, JV; Grimmond, SM; Barbour, AP (29 October 2014). "Genomic catastrophes frequently arise in esophageal adenocarcinoma and drive tumorigenesis". Nature Communications. 5: 5224. Bibcode:2014NatCo...5.5224N. doi:10.1038/ncomms6224. PMC 4596003 . PMID 25351503. 
6. ^ van El, CG; Cornel, MC; Borry, P; Hastings, RJ; Fellmann, F; Hodgson, SV; Howard, HC; Cambon-Thomsen, A; Knoppers, BM; Meijers-Heijboer, H; Scheffer, H; Tranebjaerg, L; Dondorp, W; de Wert, GM (June 2013). "Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics". European Journal of Human Genetics. 21 Suppl 1: S1–5. doi:10.1038/ejhg.2013.46. PMC 3660957 . PMID 23819146. 
7. ^ Mooney, Sean (Sep 2014). "Progress towards the integration of pharmacogenomics in practice". Human Genetics. 134 (5): 459–65. doi:10.1007/s00439-014-1484-7. PMC 4362928 . PMID 25238897. 
8. ^ Kijk magazine, 01 January 2009
9. ^ "Psst, the human genome was never completely sequenced". STAT (dalam bahasa Inggris). 2017-06-20. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2017-10-23. Diakses tanggal 2017-10-23.  Parameter |url-status= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
10. ^ Tamang, Sanju (2024-07-13). "Whole Genome Sequencing: Principle, Types, Process, Uses". microbenotes.com (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2024-11-17.