Emofilia A

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Emofilia A
La carenza di fattore VIII della coagulazione è la causa dell'emofilia A.
Specialità	ematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	306700
MeSH	D006467
MedlinePlus	000538
eMedicine	779322
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L'emofilia A è la forma più comune di emofilia, caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate. Causata da deficit del fattore VIII della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:5.000 maschi. L'emofilia avendo un'eredità x linked si manifesta principalmente nei soggetti di sesso maschile, anche se è stata descritta una forma sintomatica di emofilia A nelle femmine portatrici, che comporta un quadro clinico di solito più lieve. In genere, l'esordio delle emorragie si verifica quando i neonati affetti iniziano a camminare. La gravità dei segni clinici dipende dall'entità del deficit del fattore VIII.