Fattore VIII

Il Fattore VIII (FVIII) è un fattore essenziale della coagulazione del sangue noto anche come fattore anti-emofiliaco (AHF). Negli esseri umani, il Fattore VIII è codificato dal gene F8 sul cromosoma X^[1]^[2].

Pattern di espressione ad RNA del gene F8

Difetti in questo gene concorrono nell'insorgenza dell'emofilia A, tale patologia ha trasmissione recessiva legata al cromosoma X, e si traduce in un disturbo della coagulazione^[3].

Il fattore VIII partecipa alla coagulazione del sangue; in particolare è un cofattore per il fattore nono attivato (IXa), il quale, in presenza di Ca²⁺ e fosfolipidi, forma un complesso che converte il fattore X in fattore decimo attivato (Xa). Il gene del fattore VIII può codificare per splicing alternativo due trascritti primari diversi. La variante di trascrizione 1 codifica per una glicoproteina di grandi dimensioni, che circola nel plasma associata mediante complessi non covalenti con il fattore di von Willebrand in un rapporto di circa 1:50^[4]. Questa proteina subisce eventi di scissione multipli. La variante di trascrizione 2 codifica per una piccola proteina putativa, isoforma b, che presenta un dominio di legame per i fosfolipidi VIIIc. Questo dominio di legame è essenziale per l'attività di coagulazione^[5].

^ Toole JJ, Knopf JL, Wozney JM, Sultzman LA, Buecker JL, Pittman DD, Kaufman RJ, Brown E, Shoemaker C, Orr EC, Molecular cloning of a cDNA encoding human antihaemophilic factor, in Nature, vol. 312, n. 5992, 1984, pp. 342–7, DOI:10.1038/312342a0, PMID 6438528.
^ Truett MA, Blacher R, Burke RL, Caput D, Chu C, Dina D, Hartog K, Kuo CH, Masiarz FR, Merryweather JP, Characterization of the polypeptide composition of human factor VIII:C and the nucleotide sequence and expression of the human kidney cDNA, in DNA, vol. 4, n. 5, ottobre 1985, pp. 333–49, DOI:10.1089/dna.1985.4.333, PMID 3935400.
^ Antonarakis SE, Molecular genetics of coagulation factor VIII gene and hemophilia A, in Thromb. Haemost., vol. 74, n. 1, luglio 1995, pp. 322–8, PMID 8578479.
^ A. V. Bendetowicz, J. A. Morris, R. J. Wise, G. E. Gilbert e R. J. Kaufman, Binding of factor VIII to von willebrand factor is enabled by cleavage of the von Willebrand factor propeptide and enhanced by formation of disulfide-linked multimers, in Blood, vol. 92, n. 2, 1998, pp. 529–538, PMID 9657753.
^ Entrez Gene: F8 coagulation factor VIII, procoagulant component (hemophilia A), su ncbi.nlm.nih.gov.

[pmid6438528-1] Toole JJ, Knopf JL, Wozney JM, Sultzman LA, Buecker JL, Pittman DD, Kaufman RJ, Brown E, Shoemaker C, Orr EC, Molecular cloning of a cDNA encoding human antihaemophilic factor, in Nature, vol. 312, n. 5992, 1984, pp. 342–7, DOI:10.1038/312342a0, PMID 6438528.

[pmid3935400-2] Truett MA, Blacher R, Burke RL, Caput D, Chu C, Dina D, Hartog K, Kuo CH, Masiarz FR, Merryweather JP, Characterization of the polypeptide composition of human factor VIII:C and the nucleotide sequence and expression of the human kidney cDNA, in DNA, vol. 4, n. 5, ottobre 1985, pp. 333–49, DOI:10.1089/dna.1985.4.333, PMID 3935400.

[pmid8578479-3] Antonarakis SE, Molecular genetics of coagulation factor VIII gene and hemophilia A, in Thromb. Haemost., vol. 74, n. 1, luglio 1995, pp. 322–8, PMID 8578479.

[blood-4] A. V. Bendetowicz, J. A. Morris, R. J. Wise, G. E. Gilbert e R. J. Kaufman, Binding of factor VIII to von willebrand factor is enabled by cleavage of the von Willebrand factor propeptide and enhanced by formation of disulfide-linked multimers, in Blood, vol. 92, n. 2, 1998, pp. 529–538, PMID 9657753.

[entrez-5] Entrez Gene: F8 coagulation factor VIII, procoagulant component (hemophilia A), su ncbi.nlm.nih.gov.

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