Il diagramma mostra in modo semplificato la relazione che intercorre tra gene, DNA e cromosoma. Gli introni sono regioni non codificanti spesso presenti nei geni eucarioti, eliminate attraverso lo splicing: solo gli esoni personalizzano proteine. Il diagramma illustra un gene composto di poche decine di basi azotate: in realtà, di solito, i geni si compongono di molte centinaia di basi.
Un gene (AFI: /ˈʤɛne/)[1] in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.[2][3] Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.
Una definizione più concisa di gene, che tenga conto delle varie sfaccettature citate fino ad ora, è stata proposta da Mark Gerstein: "un gene è l'unione di sequenze genomiche che codificano per un set coerente di prodotti funzionali potenzialmente sovrapponibili".[4]