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Sindrome di Lujan-Fryns
| Sindrome di Lujan-Fryns | |
|---|---|
 | |
| Specialità | psichiatria |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 317 |
| ICD-10 | F70.1 |
| OMIM | 309520 |
| MeSH | C537724 |
| GeneReviews | Panoramica |
La sindrome di Lujan-Fryns (Lujan–Fryns syndrome, LFS) è una malattia genetica legata all'X che causa disabilità intellettiva da lieve a moderata e caratteristiche descritte come "habitus marfanoide", riferendosi a un gruppo di caratteristiche fisiche simili a quelle riscontrate nella sindrome di Marfan.[1][2] Queste caratteristiche includono una statura alta e arti lunghi e snelli. La LFS è anche associata ad anomalie psicopatologiche e comportamentali e presenta una serie di malformazioni che interessano il cervello e il cuore.[3][4][5] Il disturbo è ereditato in modo dominante legato all'X ed è attribuito a una mutazione missenso nel gene MED12. Attualmente non esiste alcun trattamento o terapia per il malfunzionamento di MED12 e la causa esatta del disturbo rimane poco chiara.[6]
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