Susunan genom keseluruhan

Susunan genom keseluruhan (juga dikenali sebagai WGS, penjujukan genom penuh, penjujukan genom lengkap, atau penjujukan genom keseluruhan) ialah kononnya proses menentukan urutan lengkap DNA genom organisma pada satu masa. Ini melibatkan penjujukan semua DNA kromosom organisma serta DNA yang terdapat dalam mitokondria dan, bagi tumbuhan, dalam kloroplas. Dalam amalan, urutan genom yang hampir lengkap juga dipanggil urutan genom keseluruhan.^[2]

Penjujukan genom keseluruhan telah banyak digunakan sebagai alat penyelidikan, tetapi kini diperkenalkan ke klinik.^[3][4][5] Pada masa depan ubat yang diperibadikan, data turutan genom keseluruhan mungkin merupakan alat penting untuk membimbing campur tangan terapeutik.^[6] Alat penjujukan gen pada tahap SNP juga digunakan untuk menentukan varian berfungsi dari kajian persatuan dan meningkatkan pengetahuan yang tersedia kepada para penyelidik yang berminat dalam biologi evolusi, dan oleh itu boleh meletakkan asas untuk meramalkan kerentanan penyakit dan respons ubat.

Susunan genom keseluruhan tidak boleh dikelirukan dengan profil DNA, yang hanya menentukan kemungkinan bahawa bahan genetik berasal dari individu atau kumpulan tertentu, dan tidak mengandungi maklumat tambahan mengenai hubungan genetik, asal atau kerentanan terhadap penyakit tertentu.^[7] Di samping itu, penjujukan genom keseluruhan tidak sepatutnya dikelirukan dengan kaedah-kaedah yang menyusun subseksyen tertentu genom - kaedah sedemikian termasuk penjujukan keseluruhan eksom (1-2% daripada genom) atau genotip SNP (<0.1% daripada genom).

Sehingga tahun 2017 tiada genom lengkap bagi mana-mana mamalia, termasuk manusia. Antara 4% hingga 9% daripada genom manusia, kebanyakannya DNA satelit, tidak diurai.^[8]