Een basensubstitutie is een puntmutatie in een chromosoom, waarbij het ene nucleobase wordt uitgewisseld voor een andere. Een basensubstitutie leidt niet noodzakelijkerwijs tot verstoringen.
De andere groep van puntmutaties wordt gevormd door de frameshiftmutaties (indel-mutaties), die tot veel ernstiger verstoringen van de genetische code kunnen leiden.