Dwerggroei

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Skeletdysplasie
Ethan Crough, een man met dwerggroei, veroorzaakt door achondroplasie (2014)
Classificatie
Specialisme	Orthopaedie, Genetica, Neurologie
Lichaamsdeel	Gehele Lichaam
Beschrijving
Duur	Levenslang, vanaf geboorte
Oorzaken	Puntmutatie, erfelijk
Diagnose	Klinisch, genetische test
Behandeling	Fysiotherapie, orthopedie
Coderingen
ICD-10 ICD-9	Q77.4 756.4
MedlinePlus	001176
MeSH	D004392
Portaal    Geneeskunde

Skeletdysplasie, ook wel dwerggroei genoemd, is een aandoening waarbij afwijkingen worden vastgesteld in de groei en opbouw van het skelet. Deze aandoening kan leiden tot ontwikkelingsproblemen en belemmeringen bij dagelijkse activiteiten. Skeletdysplasieën zijn aangeboren en kennen geen genezing, maar revalidatie kan helpen bij het bereiken van zelfstandigheid en optimale participatie.

Skeletdysplasie kan leiden tot afwijkingen in de botgroei, disproportionele ledematen of een kwetsbaarder skelet. Wanneer er naar de morfologie wordt gekeken, kan er onderscheid gemaakt worden tussen twee vormen van skeletdysplasie. Bij proportionele dwerggroei hebben de ledematen hun typische verhoudingen, voorbeelden hiervan zijn het syndroom van Turner, het syndroom van Seckel en groeihormoondeficiënties. Bij disproportionele dwerggroei is dat niet het geval, voorbeelden hiervan zijn achondroplasie en osteogenesis imperfecta, waarbij de botten sneller breken.^[1] Intelligentie en levensverwachting zijn in de meeste gevallen normaal.

Naast het medische aspect van de aandoening zijn er ook sociale aspecten, waar patiënten mee geconfronteerd worden. Individuen met dwerggroei kunnen te maken krijgen met discriminatie, vanaf kindertijd tot op de volwassen leeftijd. De termen 'dwerg' en 'lilliputter' worden door een groot deel van de patiëntenpopulatie als beledigend beschouwd.^[2][3] Meer aanvaarde bewoordingen zijn 'klein mens' of 'persoon met groeistoornis'.

1. ↑ Skeletdysplasie kinderen. De Hoogstraat Revalidatie. Geraadpleegd op 17 november 2023.
2. ↑ scheldwoord voor iem. die klein is, Van Dale Hedendaags Nederlands
3. ↑ Belangenvereniging van kleine mensen - Positieve beeldvorming. Gearchiveerd op 24 mei 2023.