Osteogenesis imperfecta

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Osteogenesis imperfecta
Brozebottenziekte
Synoniemen
Latijn	osteogenesis imperfecta tarda[1] fragilitas ossium hereditaria[1]
Nederlands	ziekte van Lobstein[2] brekebeentje[3] breekbare botten[3]
Coderingen
ICD-11	LD24.K0 Eerdere versies ICD-10: Q78.0 ICD-9: 756.51
OMIM	[1]
DiseasesDB	9342
DOID	12347
MedlinePlus	001573
eMedicine	ped/1674
MeSH	D010013
Portaal    Geneeskunde

Osteogenesis imperfecta^[3] (OI) of brozebottenziekte is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening, die met name gekenmerkt is door zeer broze botten. Door een genmutatie is de hoeveelheid en/of de samenstelling van het collageen type 1 (meestal) afwijkend.

1. ↑ ^{a b} Sliosberg, A. (1975). Elsevier’s medical dictionary in five languages. English/American / French / Italian / Spanish and German. (2nd Edition). Amsterdam/Oxford/New York: Elsevier’s Scientific Publishing Company.
2. ↑ Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.
3. ↑ ^{a b c} Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.